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A doença de Alzheimer (DA) é a demência mais comum entre os idosos, afetando de 25 a 45% das pessoas com mais de 85 anos de idade no mundo todo. A doença de Alzheimer de início precoce (DAIP), em que os sintomas da doença iniciam-se antes dos 65 anos de idade, representa 6-7% de todos os casos da doença. O DAIP é geneticamente heterogêneo. Já foram descritas mutações em três genes que causam a doença: APP (21q21.3), PSEN1 (14q24.3) e PSEN2 (1q42.13). A maioria dos indivíduos com DAIP são portadores de mutações no gene PSEN1 (18-50%). Mutações no gene PSEN2 são menos frequentes (<5%), mas também causam DAIP. Alterações no gene APP causam 13 a 16% dos casos de DAIP. Mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2 são detectadas em apenas 10% dos casos familiais de doença de Alzheimer, evidenciando a existência de outros genes ainda desconhecidos que também estão relacionados  à doença.


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