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A doença de Alexander é uma doença genética rara e progressiva da substância branca cortical do cérebro que afeta bebês, crianças e adultos. A doença tem expectativa de vida variável, sendo que a forma de manifestação tardia tem progressão mais lenta. Variantes patogênicas no gene GFAP, localizado no cromossomo 17 (17q21.31), causam a doença. Esse gene contém nove exons e é, até o momento, o único gene conhecido associado à doença. Já foram identificadas mais de 110 variantes patogênicas no GFAP que causam a doença de Alexander, sendo três delas observadas em cerca de 34% dos afetados (Arg79, Arg88 e Arg239).


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