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A deficiência de alfa 1-antitripsina (AAT) é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o fígado. A AAT é causada por mutações no gene SERPINA1, localizado no cromossomo 14. O diagnóstico da deficiência de alfa 1-antitripsina é realizado, na maioria dos casos, pela presença das mutações patogênicas PI*Z c.1096G>A (p.E366K) e PI*S c.863A>T (p.E288V) no gene da SERPINA1.


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