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A esclerose tuberosa é uma doença genética rara caracterizada por tumores benignos, que podem afetar diversos órgãos. Variantes patogênicas nos genes TSC1 e TSC2 localizados, respectivamente, nos cromossomos 9 (9q34.13) e 16 (16p13.3) são identificadas em 75%-90% dos pacientes com diagnóstico da doença. Os genes TSC1 e TSC2 possuem, respectivamente, 23 e 42 exons. A maioria das variantes patogênicas foram observadas no gene TSC2 (70% dos casos).


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