Síndrome do X-Frágil e Doenças Associadas

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  • INDICAÇÃO
    O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia recomenda que as mulheres com FOP ou um nível elevado de hormônio folículo-estimulante (FSH) antes da idade de 40 anos, sem causa conhecida, sejam testadas quanto a presença da pré-mutação no gene FMR1. O teste molecular para diagnóstico falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FXPOI), capaz de detectar a presença da pré-mutação no gene FMR1, é recomendado para mulheres com suspeita clínica de FOP.

    METODOLOGIA
    Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    O diagnóstico e análise de risco da síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS) é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1. Em nosso exame utilizamos a técnica triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR) seguida de separação de fragmentos por eletroforese capilar para determinar precisamente o número de cópias da trinucleotídeos CGG na região não traduzida do FMR1. Essa técnica permite identificar com alta sensibilidade a presença da pré-mutação e da mutação completa em homens e mulheres de qualquer idade. Ao contrário da maioria dos testes disponíveis no mercado, nosso teste consegue avaliar mulheres heterozigotas, permitindo determinar o número de cópias da trinucleotídeos CGG nos dois cromossomos X.

    METODOLOGIA
    Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O diagnóstico da síndrome do X frágil é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1.  O mesmo exame também é utilizado para diagnóstico e análise de risco da síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS). Em nosso exame utilizamos a técnica triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR) seguida de separação de fragmentos por eletroforese capilar para determinar precisamente o número de cópias da trinucleotídeos CGG na região não traduzida do FMR1. Essa técnica permite identificar com alta sensibilidade a presença da pré-mutação e da mutação completa em homens e mulheres de qualquer idade. Ao contrário da maioria dos testes disponíveis no mercado, nosso teste consegue avaliar mulheres heterozigotas, permitindo determinar o número de cópias da trinucleotídeos CGG nos dois cromossomos X.

    METODOLOGIA
    Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
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