SÍNDROME DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN (PHTS)

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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene PTEN é recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. No caso da BRRS, aproximadamente 10% das variantes patogênicas descritas correspondem a deleções grandes que abrangem o PTEN. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PTEN. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PTEN, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PTEN que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). O exame de sequenciamento completo do gene PTEN detecta variantes patogênicas em cerca de 25-80% dos casos de CS, 60% de BRRS, 50% de PLS e 20% de OS.  A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PTEN, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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