INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene CDH1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico difuso hereditário (CGDH), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene explicam 4% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene CDH1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICODIFUSO HEREDITÁRIO (GENE CDH1)
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Quick ViewMETODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO35 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene CDH1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO25 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico familiar. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CDH1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 30-50% dos afetados dos afetados por câncer gástrico familiar associado ao CDH1. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDH1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis
