INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene MECP2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Rett, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene MECP2 explicam 8% e 3% dos casos clássicos e atípicos da doença, respectivamente. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene MECP2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
SÍNDROME DE RETT
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Quick ViewMETODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MECP2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO15 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Rett. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene MECP2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados em 80% dos afetados pela forma clássica da síndrome de Rett e em 40% dos casos atípicos. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MECP2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO35 dias úteis
