Síndrome de Prader-Willi

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  • MS-MLPA – REGIÃO 15Q11.2 – PESQUISA DE ALTERAÇÃO DE METILAÇÃO E DE DELEÇÕES / DUPLICAÇÕES

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    INDICAÇÃO
    A técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification) é capaz de diagnosticar aproximadamente 99% dos casos da síndrome Prader-Willi. O MS-MLPA permite detectar alterações de metilação e do número de cópias de DNA da região 15q11.2. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes MKRN3, MAGEL2, UBE3A, SNRPN, NDN, ATP10A, GABRB3 e SNORD116-1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
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  • PESQUISA DE DISSOMIA UNIPARENTAL DO CROMOSSOMO 15 – UDP15

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    INDICAÇÃO
    O exame de dissomia uniparental do cromossomo 15 é recomendado para paciente no qual foi detectada alteração no padrão de metilação no exame de MS-MLPA, acompanhado de ausência de deleções/duplicações da região 15q11.2. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões específicas do cromossomo 15, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
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