INDICAÇÃO
A técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification) é capaz de diagnosticar aproximadamente 99% dos casos da síndrome Prader-Willi. O MS-MLPA permite detectar alterações de metilação e do número de cópias de DNA da região 15q11.2. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes MKRN3, MAGEL2, UBE3A, SNRPN, NDN, ATP10A, GABRB3 e SNORD116-1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
Síndrome de Prader-Willi
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METODOLOGIA
Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO30 dias úteis -
INDICAÇÃO
O exame de dissomia uniparental do cromossomo 15 é recomendado para paciente no qual foi detectada alteração no padrão de metilação no exame de MS-MLPA, acompanhado de ausência de deleções/duplicações da região 15q11.2. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões específicas do cromossomo 15, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Análise de fragmentosAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO30 dias úteis