SÍNDROME DE LYNCH - CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (HNPCC)

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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes MLH1 e MSH2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Embora a maioria das alterações patogênicas nesses genes sejam variantes de sequência detectáveis por sequenciamento, grandes deleções correspondem a aproximadamente 20% e 5% das alterações patogênicas previamente descritas nos genes MSH2 e MLH1, respectivamente. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes MLH1 e MSH2. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes MSH2 e MLH1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Grandes deleções correspondem a aproximadamente 20%, 5% e 20% das alterações patogênicas previamente descritas, respectivamente, nos genes MSH2, MLH1 e PMS2. Deleções no gene EPCAM, detectados em 1 a 3% dos pacientes com a doença, resultam no silenciamento do gene MSH2 devido a hipermetilação do DNA. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes do painel. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO permite detectar variantes nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM que predispõem ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%). A sequência do gene PMS2 não é analisada por completo, devido a propriedades intrínsicas da  gene. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presentes no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO permite detectar variantes nos genes que causam câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), polipose adenomatosa familiar e síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presente no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    As células com alterações nos genes de reparo de DNA que incluem os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 não conseguem reparar corretamente os erros ocorridos durante a replicação do DNA. Células com instabilidade de microssatélites (MSI) apresentam número diferente de unidades repetitivas de microssatélites em comparação a células normais, sugerindo a presença de alterações em genes que atuam na reparação do DNA. A pesquisa de instabilidade de microssatélites é, portanto, uma forma eficiente de avaliar a existência de erros de replicação no DNA tumoral. A instabilidade de microssatélite é detectada em pacientes com síndrome de Lynch (câncer hereditário) e em cerca de 15% a 20% dos carcinomas colorretais esporádicos. Caso seja detectada a presença de MSI, a investigação de variantes patogênicas nos genes de reparo é recomendada.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
    Sangue Total / Tecido Tumoral

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC) – Sangue.
    Temperatura ambiente – Tecido

    PRAZO DE RESULTADO
    12 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MLH1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MSH2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MSH6, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PMS2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. O exame de sequenciamento do gene MLH1 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desse gene que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Variante patogênicas no gene MLH1 causam 50% dos casos da doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MLH1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. O exame de sequenciamento do gene MSH2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desse gene que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Variante patogênicas do gene MSH2 causam 40% dos casos da doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MSH2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. O exame de sequenciamento do gene MSH6 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desse gene que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Variante patogênicas no gene MSH6 causam 7-10% dos casos da doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MSH6, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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