INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene TP53 é recomendado para pacientes com suspeita clínica síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou vários outros tipos de câncer hereditário, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene TP53 explicam 1% dos casos. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene TP53. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (GENE TP53)
Exibindo todos 4 resultados
-
Quick ViewMETODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO35 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica p.R337H no gene TP53, ou como exame inicial para paciente com suspeita de alteração no TP53. Essa mutação é a mais frequentemente detectada na população brasileira, principalmente do sul do país, onde é identificada em 0,3% da população. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO15 dias úteis -
Quick ViewINDICAÇÃO
Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TP53, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO15 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou outros tipos de câncer hereditário. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene TP53 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene TP53, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou Sequenciamento Sanger.METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis
