SCA8 E SCA10)

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  • INDICAÇÃO
    O diagnóstico das ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3, 6, 7 e 10 (SCA1, 2, 3, 6, 7, 10) é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CAG nos genes ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A e ATXN7 e pela detecção da expansão anormal de repetições de pentanucleotídeos ATTCT no gene ATXN10. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões genômicas específicas, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O diagnóstico das ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3, 6 e 7 (SCA1, 2, 3, 6 e 7) é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos CAG nos genes ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A e ATXN7, respectivamente. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões genômicas específicas, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

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  • INDICAÇÃO
    A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é causada pela expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG localizadas no exon 1 do gene ATXN1 (Ataxin 1), mapeado no braço curto do cromossomo 6 (6p22.3). As manifestações clínicas de SCA1 ocorrem em indivíduos portadores de alelos com 39 ou mais repetições CAG, embora portadores de alelos no intervalo de 39 a 44 sejam clinicamente normais quando as repetições CAG são interrompidas por repetições CAT. O diagnóstico de SCA1 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN1.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

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  • INDICAÇÃO
    A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é causada pela expansão de pentanucleotídeos ATTCT localizada no gene ATXN10, mapeado no cromossomo 22 (22q13.31). Indivíduos afetados são portadores de um alelo com mais de 800 repetições ATTCT (alelo de penetrância completa). O diagnóstico de SCA10 é realizado por testes genéticos para detectar a expansão anormal de repetições de pentanucleotídeos ATTCT no gene ATXN10. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR de regiões específicas do cromossomo 22, seguida por análise de fragmentos por eletroforese em capilar.

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  • INDICAÇÃO
    A ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é causada pela expansão de trinucleotídeos CAG localizada no exon 1 do ATXN2 (Ataxin 2), gene mapeado no cromossomo 12 (12q23-24.1.12). Alelos com 34 a 59 repetições CAG estão associados ao quadro clínico da doença, sendo os alelos com 37 a 39 repetições os mais frequentes. O diagnóstico de SCA2 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN2.

    METODOLOGIA
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  • INDICAÇÃO
    A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é causada pela expansão anormal de repetições CAG localizadas no gene ATXN3(Ataxin 3), mapeado no cromossomo 14 (14q32.12). Indivíduos afetados são portadores de alelos com 60 a 87 repetições CAG (alelos de penetrância completa). O diagnóstico de SCA3 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN3.

    METODOLOGIA
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  • INDICAÇÃO
    A ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6) é causada pela expansão anormal no exon 47 do gene CACNA1A localizado no cromossomo 19 (19p13.13). Indivíduos afetados são portadores de um alelo com 20 a 33 repetições CAG (alelo de penetrância completa). O diagnóstico de SCA é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG localizados nos genes causadores da doença.

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  • INDICAÇÃO
    A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada pela expansão anormal é realizado pela detecção de expansão anormal no gene ATXN7 (Ataxin 7), mapeado no cromossomo 3 (3p14.1). Indivíduos afetados são portadores de um alelo com 36 a 460 repetições CAG (alelo de penetrância completa). O diagnóstico de SCA7 é realizado pela detecção da expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG localizados nos genes causadores da doença.

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  • INDICAÇÃO
    A ataxia espinocerebelar tipo 8 (SCA8) é causada pela expansão de trinucleotídeos (CTA)n e (CTG)n associada a dois genes que estão sobrepostos, ATXN8 e ATXN8OS, mapeados no cromossomo 13 (13q21). Embora as maiorias dos afetados contenham um alelo com 80 a 250 repetições CTA/CTG, já foram descritos pacientes afetados portadores de alelos contendo até 1300 repetições. O diagnóstico de SCA8 é realizado pela detecção de alelos que contém um número expandido de repetições de trinucleotídeos (CTG)n e (CTA)n nos genes ATXN8 e ATXN8OS.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
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