INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO permite detectar variantes nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM que predispõem ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%). A sequência do gene PMS2 não é analisada por completo, devido a propriedades intrínsicas da gene. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presentes no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).
Painel do Câncer Hereditário
Exibindo todos 9 resultados
-
Quick ViewMETODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO45 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO permite detectar variantes nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM que predispõem ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%). A sequência do gene PMS2 não é analisada por completo, devido a propriedades intrínsicas da gene. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presentes no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 mlTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO45 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO permite detectar variantes nos genes que causam câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), polipose adenomatosa familiar e síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presente no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO45 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO permite detectar variantes nos genes que causam câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), polipose adenomatosa familiar e síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presente no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 mlTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO45 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO permite avaliar variantes nos principais genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 38 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO50 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL DE NEOPLASIA ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS permite detectar variantes nos genes que causam neoplasia endócrinas múltiplas, incluindo neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), tipo 2 (MEN2) e carcinoma medular da tireoide familiar. A maioria dos pacientes com a doença são portadores de variantes patogênicas nos genes MENe RET, que causam respectivamente, MEN1 e MEN2. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO45 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO permite avaliar variantes nos principais genes que causam de câncer de mama e ovário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO50 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO45 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER HEREDITÁRIO permite avaliar variantes em diversos genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 94 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).bp).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO80 dias úteis
