Oncogenética

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico familiar. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CDH1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 30-50% dos afetados dos afetados por câncer gástrico familiar associado ao CDH1. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDH1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CDKN1B que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). As nove variantes patogênicas previamente descritas no CDKN1B são detectadas por esse teste. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDKN1B, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene MEN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 80%-90% dos casos familiais da doença e em 65% dos casos esporádicos. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MEN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. O exame de sequenciamento do gene MLH1 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desse gene que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Variante patogênicas no gene MLH1 causam 50% dos casos da doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MLH1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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    Refrigerado (2 a 8ºC)

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. O exame de sequenciamento do gene MSH2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desse gene que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Variante patogênicas do gene MSH2 causam 40% dos casos da doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MSH2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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    Refrigerado (2 a 8ºC)

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. O exame de sequenciamento do gene MSH6 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desse gene que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Variante patogênicas no gene MSH6 causam 7-10% dos casos da doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MSH6, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF2). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene MUTYH que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 99% dos afetados por polipose adenomatosa familiar associado ao MUTYH. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene MUTYH, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

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    Sangue total (EDTA) – 5mL

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF1). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicingdo gene NF1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectada em 60-80% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene NF1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS)

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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    Refrigerado (2 a 8ºC)

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo 2 (NF2). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicingdo gene NF2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectada em 80-90% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene NF2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS)

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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    Refrigerado (2 a 8ºC)

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PTEN que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). O exame de sequenciamento completo do gene PTEN detecta variantes patogênicas em cerca de 25-80% dos casos de CS, 60% de BRRS, 50% de PLS e 20% de OS.  A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PTEN, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)  causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou outros tipos de câncer hereditário. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene TP53 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene TP53, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou Sequenciamento Sanger.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos genes APC e MUTYH que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alteraçõe são detectadas em 90% dos afetados pela polipose adenomatosa familiar. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos gene APC e MUTYH, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

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    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

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  • INDICAÇÃO
    O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicingnos exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração nesses exons é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou sequenciamento Sanger.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

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    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
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