Oncogenética

Exibindo 1–50 de 65 resultados

  • INDICAÇÃO
    Para o diagnóstico molecular das doenças mieloproliferativas policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática (60% dos casos) recomenda-se a investigação da mutação V617F no gene JAK2. A metodologia desse exame consiste na amplificação da mutação V617F no gene JAK2 por PCR em tempo real.

    METODOLOGIA
    PCR em tempo real

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    12 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Na ausência da variante V617F recomenda-se a realização do exame de sequenciamento do exon 12 do JAK2. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do exon 12 do gene JAK2, seguido de sequenciamento de Sanger no aparelho ABI 3500 (Applied Biosystems).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene APC é recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene APC explicam 10% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene APC. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene CDH1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico difuso hereditário (CGDH), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene explicam 4% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene CDH1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene CDKN1B é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene CDKN1B. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene MEN1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene MEN1 são detectáveis em 1% a 4% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene MEN1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene MUTYH é recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF2), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene explicam 1% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene MUTYH. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis

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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene NF1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF1), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene NF1 são detectáveis em cerca de 5% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene NF1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene NF2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF2), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene NF2 são detectáveis em cerca de 5-10% dos casos da doença.  Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene NF2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene PTEN é recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome do tumor hamartoma-PTEN (PHTS), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. No caso da BRRS, aproximadamente 10% das variantes patogênicas descritas correspondem a deleções grandes que abrangem o PTEN. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PTEN. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene TP53 é recomendado para pacientes com suspeita clínica síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou vários outros tipos de câncer hereditário, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene TP53 explicam 1% dos casos. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene TP53. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer de mama e ovário, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes BRCA1 e 2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes MLH1 e MSH2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Embora a maioria das alterações patogênicas nesses genes sejam variantes de sequência detectáveis por sequenciamento, grandes deleções correspondem a aproximadamente 20% e 5% das alterações patogênicas previamente descritas nos genes MSH2 e MLH1, respectivamente. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes MLH1 e MSH2. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes MSH2 e MLH1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Grandes deleções correspondem a aproximadamente 20%, 5% e 20% das alterações patogênicas previamente descritas, respectivamente, nos genes MSH2, MLH1 e PMS2. Deleções no gene EPCAM, detectados em 1 a 3% dos pacientes com a doença, resultam no silenciamento do gene MSH2 devido a hipermetilação do DNA. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes do painel. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO permite detectar variantes nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM que predispõem ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%). A sequência do gene PMS2 não é analisada por completo, devido a propriedades intrínsicas da  gene. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presentes no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NÃO POLIPOSO permite detectar variantes nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM que predispõem ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch. A maioria dos afetados são portadores de variantes patogênicas nos genes MLH1 (50%), MSH2 (40%) e MSH6 (7-10%). A sequência do gene PMS2 não é analisada por completo, devido a propriedades intrínsicas da  gene. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presentes no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO permite detectar variantes nos genes que causam câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), polipose adenomatosa familiar e síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presente no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER GASTRO-INTESTINAL HEREDITÁRIO permite detectar variantes nos genes que causam câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), polipose adenomatosa familiar e síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes presente no painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO permite avaliar variantes nos principais genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 38 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    50 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE NEOPLASIA ENDÓCRINAS MÚLTIPLAS permite detectar variantes nos genes que causam neoplasia endócrinas múltiplas, incluindo neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), tipo 2 (MEN2) e carcinoma medular da tireoide familiar. A maioria dos pacientes com a doença são portadores de variantes patogênicas nos genes MENe RET, que causam respectivamente, MEN1 e MEN2. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O PAINEL DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO permite avaliar variantes nos principais genes que causam de câncer de mama e ovário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    50 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    O PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    45 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    O PAINEL EXPANDIDO DE CÂNCER HEREDITÁRIO permite avaliar variantes em diversos genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 94 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).bp).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    80 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Para o diagnóstico molecular das leucemias Mielóide Crônica (LMC) e Leucemias Linfóides Agudas (LLA) no qual não foi detectada a isoforma  BCR-ABL p210, recomenda-se a investigação do transcrito híbrido BCR-ABL p190. A técnica de PCR em tempo real tem sensibilidade superior as técnicas de citogenética clássica, sendo recomendando para acompanhamento e monitoramento da progressão da doença.

    METODOLOGIA
    PCR em tempo real

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    7 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Para o diagnóstico molecular das Leucemia Mielóide Crônica (LMC) ou Leucemias Linfóides Agudas (LLA)  recomenda-se a investigação do transcrito híbrido BCR-ABL p210. A técnica de PCR em tempo real tem sensibilidade superior as técnicas de citogenética clássica, sendo recomendando para acompanhamento e monitoramento da progressão da doença.

    METODOLOGIA
    PCR em tempo real

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    7 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica p.R337H no gene TP53, ou como exame inicial para paciente com suspeita de alteração no TP53. Essa mutação é a mais frequentemente detectada na população brasileira, principalmente do sul do país, onde é identificada em 0,3% da população. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    15 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    As células com alterações nos genes de reparo de DNA que incluem os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 não conseguem reparar corretamente os erros ocorridos durante a replicação do DNA. Células com instabilidade de microssatélites (MSI) apresentam número diferente de unidades repetitivas de microssatélites em comparação a células normais, sugerindo a presença de alterações em genes que atuam na reparação do DNA. A pesquisa de instabilidade de microssatélites é, portanto, uma forma eficiente de avaliar a existência de erros de replicação no DNA tumoral. A instabilidade de microssatélite é detectada em pacientes com síndrome de Lynch (câncer hereditário) e em cerca de 15% a 20% dos carcinomas colorretais esporádicos. Caso seja detectada a presença de MSI, a investigação de variantes patogênicas nos genes de reparo é recomendada.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
    Sangue Total / Tecido Tumoral

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC) – Sangue.
    Temperatura ambiente – Tecido

    PRAZO DE RESULTADO
    12 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (MEN2B). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do exon 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 95% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2B causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica do exon 16, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene APC, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    15 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    15 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene CDH1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene CDKN1B, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MEN1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MLH1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MSH2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MSH6, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene MUTYH, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PMS2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PTEN, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene RET, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TP53, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    15 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (MEN2A). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos exons 10 e 11 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 98% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2A causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica dos exons 10 e 11, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame PML-RARα – t(15;17) qualitativo tem como objetivo determinar a presença da translocação do transcrito de fusão PML-RARα. A metodologia deste exame consiste na amplificação do transcrito PML-RARα, por RT-PCR (PCR em tempo real).

    METODOLOGIA
    PCR em tempo real

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    10 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de PML-RARα – t(15;17) quantitativo tem como objetivo determinar a presença da translocação t(15;17)(q24;q21) e os níveis quantitativos do transcrito de fusão PML-RARα. A metodologia consiste na amplificação por PCR quantitativo em tempo real (real-time PCR).

    METODOLOGIA
    PCR em tempo real

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    10 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    O exame de sequenciamento do gene CDKN1B é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). O exame de MLPA permite detectar deleções e duplicações no gene CDKN1B. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CDKN1B, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene APC que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alterações é detectado em 90% dos afetados por PAF. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene APC, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
    Quick View