NEUROPATIAS PERIFÉRICAS

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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) ou polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de HNPP. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 17p12. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PMP22. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Duplicações no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de CMT1A. Variantes patogênicas nos genes MPZ, LITAF, EGR2 e NEFL causam outros tipos de Charcot Marie-Tooth (B, C, D, 2E/1F, 1E). Este teste é recomendado para pacientes com suspeita clínica da doença de Charcot-Marie-Tooth, nos quais não foram detectadas duplicações do gene PMP22. O exame de painel de sequenciamento dos genes MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2 e GJB1 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desses genes que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2 e GJB1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    50 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de duplicação no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A). Duplicações no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de CMT1A. A metodologia deste exame consiste na amplificação por PCR de três marcadores do tipo STR (Short Tandem Repeat Polymorphism) altamente polimórficos na população (4A, 9A e 9B), seguido de separação dos fragmentos por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica em um dos genes PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2 ou GJB1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT), nos quais não foram detectadas duplicação do gene PMP22. Alterações na sequência do gene PMP22 causam CMT tipo 1E. O exame de sequenciamento completo do gene PMP22é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PMP22 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PMP22, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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