INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) ou polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de HNPP. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 17p12. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PMP22. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
NEUROPATIAS PERIFÉRICAS
Exibindo todos 5 resultados
-
Quick ViewMETODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO25 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Duplicações no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de CMT1A. Variantes patogênicas nos genes MPZ, LITAF, EGR2 e NEFL causam outros tipos de Charcot Marie-Tooth (B, C, D, 2E/1F, 1E). Este teste é recomendado para pacientes com suspeita clínica da doença de Charcot-Marie-Tooth, nos quais não foram detectadas duplicações do gene PMP22. O exame de painel de sequenciamento dos genes MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2 e GJB1 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desses genes que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2 e GJB1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO50 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de duplicação no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A). Duplicações no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de CMT1A. A metodologia deste exame consiste na amplificação por PCR de três marcadores do tipo STR (Short Tandem Repeat Polymorphism) altamente polimórficos na população (4A, 9A e 9B), seguido de separação dos fragmentos por eletroforese capilar.METODOLOGIA
Análise de fragmentosAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO35 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica em um dos genes PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2 ou GJB1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO25 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT), nos quais não foram detectadas duplicação do gene PMP22. Alterações na sequência do gene PMP22 causam CMT tipo 1E. O exame de sequenciamento completo do gene PMP22é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PMP22 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PMP22, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis
