NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSÍVELÀ COMPRESSÃO (HNPP)

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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) ou polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de HNPP. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 17p12. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PMP22. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos da doença. A metodologia deste exame consiste na amplificação por PCR de três marcadores do tipo STR (Short Tandem Repeat Polymorphism) altamente polimórficos na população (4A, 9A e 9B), seguido de separação dos fragmentos por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Análise de fragmentos

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PMP22, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de polineuropatia sensível à pressão (HNPP), nos quais não foram detectadas deleções do gene PMP22. Alterações na sequência do gene PMP22 causam 20% dos casos da doença. O exame de sequenciamento completo do gene PMP22 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PMP22 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PMP22, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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