INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) ou polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos de HNPP. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 17p12. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene PMP22. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSÍVELÀ COMPRESSÃO (HNPP)
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Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO35 dias úteis -
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INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção no gene PMP22 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de polineuropatia sensível à pressão (HNPP). Deleções no gene PMP22 são responsáveis por 80% dos casos da doença. A metodologia deste exame consiste na amplificação por PCR de três marcadores do tipo STR (Short Tandem Repeat Polymorphism) altamente polimórficos na população (4A, 9A e 9B), seguido de separação dos fragmentos por eletroforese capilar.METODOLOGIA
Análise de fragmentosAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO35 dias úteis -
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INDICAÇÃO
Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PMP22, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO25 dias úteis -
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INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de polineuropatia sensível à pressão (HNPP), nos quais não foram detectadas deleções do gene PMP22. Alterações na sequência do gene PMP22 causam 20% dos casos da doença. O exame de sequenciamento completo do gene PMP22 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PMP22 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PMP22, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis
