INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação no gene NF1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF1), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações no gene NF1 são detectáveis em cerca de 5% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene NF1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.
NEUROFIBROMATOSE TIPO I (NF1)
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Quick ViewMETODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 mlTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO35 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 mlTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO25 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neurofibromatose tipo I (NF1). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicingdo gene NF1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectada em 60-80% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene NF1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS)METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5 mlTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis
