NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2 (MEN2)- GENE RET

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (MEN2B). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do exon 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 95% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2B causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica do exon 16, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene RET, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (MEN2A). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos exons 10 e 11 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 98% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2A causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica dos exons 10 e 11, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)  causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicingnos exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse tipo de alteração nesses exons é detectado em 99% dos afetados pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) causada pelo RET. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene RET, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou sequenciamento Sanger.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5 ml

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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