MLPA - Painel de Síndromes de Microdeleção

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  • SÍNDROME DE MICRODELEÇÃO 1p36, SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT, SÍNDROME DE SOTOS , SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME DE LANGER-GIEDION, SÍNDROME DE WAGR, SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN, SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME DE MILLER-DIEKER, SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS, SÍNDROME DE ALAGILLE, SÍNDROME DE DIGEORGE E SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

    INFORMAÇÕES
    As síndromes de microdeleção constituem um dos principais grupos de doenças genéticas que causam deficiência intelectual. Malformações congênitas, dificuldades de aprendizado e restrição de crescimento também fazem parte do espectro clínico dessas doenças. As síndromes de microdeleção são causadas por deleções, alterações genéticas caracterizadas pela perda de material genético e que podem ter diferentes tamanhos.

    Em nosso Painel de Síndromes de Microdeleção utilizamos a moderna técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar deleções e duplicações em genes que causam as principais síndromes de microdeleção. Trata-se de um teste realizado por PCR multiplex em que são investigados diversos genes simultaneamente. O exame é recomendado tanto para pacientes com suspeita clínica de uma das síndromes investigadas quanto para indivíduos com deficiência intelectual sem causa definida.

    INDICAÇÃO
    • Pacientes com quadro clínico compatível com uma das síndromes: microdeleção de 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat, Sotos, Saethre-Chotzen, Williams-Beuren, Langer-Giedion, WAGR, Prader-Willi, Angelman, Rubinstein-Taybi, Miller-Dieker, Smith-Magenis, Alagille, DiGeorge, Phelan-McDermid

    • Pacientes que apresentam atraso inexplicável de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
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