MLPA - Painel de Síndromes de Microdeleção
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INFORMAÇÕES
As síndromes de microdeleção constituem um dos principais grupos de doenças genéticas que causam deficiência intelectual. Malformações congênitas, dificuldades de aprendizado e restrição de crescimento também fazem parte do espectro clínico dessas doenças. As síndromes de microdeleção são causadas por deleções, alterações genéticas caracterizadas pela perda de material genético e que podem ter diferentes tamanhos.Em nosso Painel de Síndromes de Microdeleção utilizamos a moderna técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar deleções e duplicações em genes que causam as principais síndromes de microdeleção. Trata-se de um teste realizado por PCR multiplex em que são investigados diversos genes simultaneamente. O exame é recomendado tanto para pacientes com suspeita clínica de uma das síndromes investigadas quanto para indivíduos com deficiência intelectual sem causa definida.INDICAÇÃO
• Pacientes com quadro clínico compatível com uma das síndromes: microdeleção de 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat, Sotos, Saethre-Chotzen, Williams-Beuren, Langer-Giedion, WAGR, Prader-Willi, Angelman, Rubinstein-Taybi, Miller-Dieker, Smith-Magenis, Alagille, DiGeorge, Phelan-McDermid• Pacientes que apresentam atraso inexplicável de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectualMETODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO30 dias úteis