JAK2

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  • JAK2 – Mutação V617F

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    INDICAÇÃO
    Para o diagnóstico molecular das doenças mieloproliferativas policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática (60% dos casos) recomenda-se a investigação da mutação V617F no gene JAK2. A metodologia desse exame consiste na amplificação da mutação V617F no gene JAK2 por PCR em tempo real.

    METODOLOGIA
    PCR em tempo real

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    12 dias úteis
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  • JAK2 – SEQUENCIAMENTO DO EXON 12

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    INDICAÇÃO
    Na ausência da variante V617F recomenda-se a realização do exame de sequenciamento do exon 12 do JAK2. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região codificadora e regiões intrônicas flanqueadoras do exon 12 do gene JAK2, seguido de sequenciamento de Sanger no aparelho ABI 3500 (Applied Biosystems).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 10 mL / Medula óssea (EDTA) – 2mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis
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