INFORMAÇÕES
Os genes do nosso genoma são formados de exons e introns, mas apenas os exons são traduzidos em proteínas. O “exoma” é formado por todos os 180.000 exons, constituindo aproximadamente 1% da sequência do genoma humano, ou 30 milhões de pares de bases. O exame de sequenciamento do exoma consiste no rastreamento de variantes genéticas localizada nessas regiões exônicas. O exame de exoma é uma ferramenta poderosa e com excelente custo-benefício, uma vez que permite identificar variantes patogênicas na grande maioria dos genes conhecidos associados a doenças. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR ou captura de regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes associados a doenças, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse teste é capaz de detectar variantes genéticas que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A técnica de NGS não é recomendada para diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de doença de Huntington, ataxias espinocerebelares (SCA), distrofias miotônicas e outras doenças associadas à expansão de sequências repetitivas do genoma humano porque essas regiões não são adequadamente cobertas por esta metodologia.
Genética
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Quick ViewINDICAÇÃO
• Paciente com suspeita clínica de doença genética conhecida, que permanece sem diagnóstico após investigação por outras metodologias
• Paciente com quadro clínico atípico, com atraso inexplicável de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, malformações e/ou distúrbios da diferenciação sexual, que podem ser causados por mutações ainda não descritas em genes conhecidos
• Paciente com sujeita clínica de doença com grande heterogeneidade genética, em que mutações em vários genes possam explicar o fenótipoMETODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis -
Quick View
A deficiência congênita do fator II é um distúrbio hereditário raro que resulta em coagulação deficiente do sangue.A condição é herdada como um traço autossômico recessivo (ambos os pais são portadores).
Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)INDICAÇÃO
Investigar a presença de uma variante no gene da protrombina que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.METODOLOGIA
PCR Real TimeAMOSTRA
Sangue total (EDTA)TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO5 dias úteis -
Quick View
Nessa doença, de origem genética, autosômica dominante há uma interferência na atuação da proteína C, na sua forma ativada, causando uma predisposição à hipercoagulabilidade e à trombose.
Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)Investigar a presença de uma variante no gene do fator V que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.METODOLOGIA
PCR Real TimeAMOSTRA
Sangue total (EDTA)TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO5 dias úteis -
Quick View
A mutação em um gene (C677T) que codifica a enzima MTHFR promove uma alteração na estrutura de tal enzima, deixando-a inativa.
A MTHFR é uma enzima fundamental na conversão de homocisteína em metionina, e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como: ácido fólico, vitamina B6 e B12.Indivíduos que apresentam mutação da MTHFR possuem uma tendência a elevação dos níveis de homocisteína sanguínea, principalmente os homozigotos para C677T, ou heterozigotos para ambas as mutações. Recentemente, foi descoberta uma nova mutação que promove inativação da MTHFR, A129 8C, porém ainda há poucos estudos que a correlacionam com resultados gestacionais insatisfatórios
Confira abaixo os detalhes de cada Exame (Indicação, Amostras, Prazos e Transporte)INDICAÇÃO
Investigar a presença dos polimorfismos C677T e A1298C no gene da metilenotetrahidrofolatoredutase que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.METODOLOGIA
PCR Real TimeAMOSTRA
Sangue total (EDTA)TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO5 dias úteis -
Quick View
SÍNDROME DE MICRODELEÇÃO 1p36, SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT, SÍNDROME DE SOTOS , SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME DE LANGER-GIEDION, SÍNDROME DE WAGR, SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN, SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME DE MILLER-DIEKER, SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS, SÍNDROME DE ALAGILLE, SÍNDROME DE DIGEORGE E SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID
INFORMAÇÕES
As síndromes de microdeleção constituem um dos principais grupos de doenças genéticas que causam deficiência intelectual. Malformações congênitas, dificuldades de aprendizado e restrição de crescimento também fazem parte do espectro clínico dessas doenças. As síndromes de microdeleção são causadas por deleções, alterações genéticas caracterizadas pela perda de material genético e que podem ter diferentes tamanhos.Em nosso Painel de Síndromes de Microdeleção utilizamos a moderna técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar deleções e duplicações em genes que causam as principais síndromes de microdeleção. Trata-se de um teste realizado por PCR multiplex em que são investigados diversos genes simultaneamente. O exame é recomendado tanto para pacientes com suspeita clínica de uma das síndromes investigadas quanto para indivíduos com deficiência intelectual sem causa definida.INDICAÇÃO
• Pacientes com quadro clínico compatível com uma das síndromes: microdeleção de 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat, Sotos, Saethre-Chotzen, Williams-Beuren, Langer-Giedion, WAGR, Prader-Willi, Angelman, Rubinstein-Taybi, Miller-Dieker, Smith-Magenis, Alagille, DiGeorge, Phelan-McDermid• Pacientes que apresentam atraso inexplicável de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectualMETODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO30 dias úteis
