INFORMAÇÕES
Os genes do nosso genoma são formados de exons e introns, mas apenas os exons são traduzidos em proteínas. O “exoma” é formado por todos os 180.000 exons, constituindo aproximadamente 1% da sequência do genoma humano, ou 30 milhões de pares de bases. O exame de sequenciamento do exoma consiste no rastreamento de variantes genéticas localizada nessas regiões exônicas. O exame de exoma é uma ferramenta poderosa e com excelente custo-benefício, uma vez que permite identificar variantes patogênicas na grande maioria dos genes conhecidos associados a doenças. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR ou captura de regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes associados a doenças, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse teste é capaz de detectar variantes genéticas que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A técnica de NGS não é recomendada para diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de doença de Huntington, ataxias espinocerebelares (SCA), distrofias miotônicas e outras doenças associadas à expansão de sequências repetitivas do genoma humano porque essas regiões não são adequadamente cobertas por esta metodologia.

INDICAÇÃO
• Paciente com suspeita clínica de doença genética conhecida, que permanece sem diagnóstico após investigação por outras metodologias
• Paciente com quadro clínico atípico, com atraso inexplicável de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, malformações e/ou distúrbios da diferenciação sexual, que podem ser causados por mutações ainda não descritas em genes conhecidos
• Paciente com sujeita clínica de doença com grande heterogeneidade genética, em que mutações em vários genes possam explicar o fenótipo

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)