Fibrose Cística

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  • MLPA – GENE CFTR – PESQUISA DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES

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    INDICAÇÃO
    O exame de deleção e duplicação no gene CFTR é recomendado para pacientes com suspeita clínica de fibrose cística, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification), que permite detectar alterações de número de cópias de DNA da região 12q21.1. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam no gene CFTR. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • PESQUISA DA MUTAÇÃO DF508 NO GENE CFTR

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    INDICAÇÃO
    O diagnóstico molecular de fibrose cística pode ser realizado pela detecção da variante patogênica DF508del em homozigose, que está presente em 30-80% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    12 dias úteis
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  • PESQUISA DAS MUTAÇÕES DI507, DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X NO GENE CFTR

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    INDICAÇÃO
    O diagnóstico molecular de fibrose cística pode ser realizado pela detecção de variantes patogênicas no gene CFTR, sendo as mais frequentes as mutações DI507, DF508, G542X, S549R, G551D e Q552X. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR das regiões genômicas das mutações, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    12 dias úteis
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  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CFTR

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    INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de fibrose cística. Este exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene CFTR que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene CFTR, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    65 dias úteis

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