ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL (MELAS)

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de encefalopatia mitocondrial (MELAS). O diagnóstico de MELAS é estabelecido, em 80% dos casos, pela identificação de variantes patogênicas no gene MT-TL1, localizado no DNA mitocondrial (m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C e m.3291T>C).

METODOLOGIA
Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)