INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de encefalopatia mitocondrial (MELAS). O diagnóstico de MELAS é estabelecido, em 80% dos casos, pela identificação de variantes patogênicas no gene MT-TL1, localizado no DNA mitocondrial (m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C e m.3291T>C).
ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL (MELAS)
Exibindo um único resultado
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METODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO40 dias úteis