DOENÇA DE HUNTINGTON

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  • INDICAÇÃO
    O diagnóstico da doença de Huntington é realizado por teste molecular para detectar a expansão anormal de repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT (IT15). A metodologia desse exame consiste na técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR), com a utilização de primers marcados e específicos para a região do gene HTT onde está localizada a região repetitiva CAG. A detecção dos produtos amplificados é feita por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis

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