DOENÇA DE ALZHEIMER

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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. Alterações na sequência dos genes PSEN1, PSEN 2 E APP causam 10% dos casos familiais de doença de Alzheimer. O exame de painel de sequenciamento dos genes PSEN1, PSEN2 e APP é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing desses genes que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes PSEN1, PSEN 2 e APP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene APP, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PSEN1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Este exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene PSEN2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene APP que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Alterações no gene APP são detectados em 13 a 16% % dos afetados com Alzheimer no qual foram identificadas causas genéticas como responsável pelo quadro clínico. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene APP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PSEN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Alterações no gene PSEN1 são detectados em 18-50% dos afetados com Alzheimer no qual foram identificadas causas genéticas como responsável pelo quadro clínico. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicasflanqueadoras do gene PSEN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) ou doença de Alzheimer familial. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene PSEN2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Alterações no gene PSEN2 são detectados em <5% dos afetados com Alzheimer no qual foram identificadas causas genéticas como responsável pelo quadro clínico. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene PSEN2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    35 dias úteis
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