DOENÇA DE ALEXANDER

Exibindo todos 2 resultados

  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene GFAP, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de doença de Alexander. O exame de sequenciamento completo do gene GFAP é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene GFAP que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esse teste é capaz de detectar 98% das variantes patogênicas já descritas associadas à doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene GFAP, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    65 dias úteis
    Quick View