Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

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  • INDICAÇÃO
    A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR dos exons 3 e 5 do gene da SERPINA1, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    15 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Além das variantes PI*Z e PI*S, outras mutações no gene da SERPINA1 também podem causar a deficiência de alfa 1-antitripsina, porém em menor frequência. Na ausência das mutações PI*Z e PI*S, o sequenciamento completo do gene SERPINA1 é recomendado

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
    Quick View