INDICAÇÃO
A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR dos exons 3 e 5 do gene da SERPINA1, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.
Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
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Quick ViewMETODOLOGIA
Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO15 dias úteis -
Quick View
INDICAÇÃO
Além das variantes PI*Z e PI*S, outras mutações no gene da SERPINA1 também podem causar a deficiência de alfa 1-antitripsina, porém em menor frequência. Na ausência das mutações PI*Z e PI*S, o sequenciamento completo do gene SERPINA1 é recomendadoMETODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento SangerAMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mLTRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)PRAZO DE RESULTADO30 dias úteis
