COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA

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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção e duplicação nos genes TSC1 e TSC2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações nas regiões 9q34.13 e 16p13.3 são responsáveis por 2% dos casos de esclerose tuberosa. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA nas regiões 9q34.13 e 16p13.3. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes TSC1 e TSC2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TSC1 ou TSC2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa. O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos genes TSC1 e TSC2 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na grande maioria dos afetados pela doença. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes TSC1 e TSC2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    60 dias úteis
    Quick View