Citogenética

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  • INDICAÇÃO
    Estudo das alterações cromossômicas numéricas e estruturais clonais, com bandamento G.  Indicação clínica: Suspeita de doenças oncohematológicas. É indicado quando não é possível coletar a medula óssea. O paciente deve apresentar o mínimo de 70% de células blásticas na corrente sanguínea.

    METODOLOGIA
    Cultura celular sem estimulação por mitógenos

    AMOSTRA
    Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 5 a 10mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 48 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    Estudo do cariótipo em biópsia de pele com bandamento G. Indicações clínicas: Mosaicismos cromossômicos de baixa frequência, doenças genéticas visualizadas em outro tecido (exemplo: Síndrome Palister-Killian) ou confirmação de cromossomopatias.

    METODOLOGIA
    Cultura de fibroblastos

    AMOSTRA
    30 a 50 mg ou 2 a 4 mm3 de pele (sem pelos) em meio de transporte fornecido exclusivamente pelo laboratório. Solicitar ao laboratório meio de transporte.

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 48 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    Estudo do cariótipo em higroma cístico com bandamento G, obtido por toracentese fetal. Indicações clínicas: Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (> 35 anos), abortamentos espontâneos recorrentes e risco aumentado para cromossomopatias na triagem bioquímica.

    METODOLOGIA
    Cultura de longa duração

    AMOSTRA
    Higroma cístico coletado obrigatoriamente em seringa BD (transportar na própria seringa sem agulha com tampa protetora, não transferir para tubo seco).

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 24 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    Estudo do cariótipo em material de abortamento espontâneo com bandamento G. Indicações clínicas: Pacientes com abortamentos espontâneos recorrentes (acima da 2ª perda gestacional), antecedentes familiares de cromossomopatias, FIV, gestação anembrionada, mola hidatiforme.

    METODOLOGIA
    Cultura de células de vilosidade coriônica

    AMOSTRA
    Coletar amostra de curetagem em meio de transporte fornecido exclusivamente pelo laboratório.
    Solicitar ao laboratório meio de transporte.

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 48 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    30 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    Estudo das alterações cromossômicas numéricas e estruturais clonais, com bandamento G. Indicações clínicas: É de extrema importância no diagnóstico, monioramento, tratamento e prognóstico das doenças oncohematológicas como por exemplo, suspeita de LMC (leucemia mielóide crônica), LMA (leucemia mielóide aguda), LLC (leucemia linfóide crônica), LLA (leucemia linfóide aguda), Mielodisplasia, Pancitopenia, Anemia aplásica, Plaquetopenia, Mieloma múltiplo.

    METODOLOGIA
    Cultura celular de medula óssea

    AMOSTRA
    Aspirado de Medula Óssea – Heparina sódica – 3 a 5mL (Em tubo de tampa verde com heparina ou na própria seringa de coleta heparinizada com tampa protetora sem a agulha, não transferir para tubos não estéreis)

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 48 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    O estudo do cariótipo realizado no sangue fetal, com bandamento G. Indicações clínicas: Malformações ao ultrassom de segundo ou terceiro trimestre, confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico observados em líquido amniótico para suspeitas de cromossomopatias. A cordocentese é um procedimento realizado a partir da 24ª semana.

    METODOLOGIA
    Cultura de linfócitos

    AMOSTRA
    Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 3 a 5mL ou na própria seringa de coleta heparinizada com tampa protetora sem a agulha, não  transferir.

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 24 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G.  Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo, casais com abortamentos espontâneos recorrentes e infertilidade.

    METODOLOGIA
    Cultura de linfócitos

    AMOSTRA
    Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 5 a 10mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 48 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G. Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo em casos de suspeita de Mosaicismo, ou seja, quando há 2 ou mais linhagens celulares.

    METODOLOGIA
    Cultura de linfócitos

    AMOSTRA
    Sangue Total (Heparina sódica – tubo tampa verde) – 5 a 10mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 48 horas.

    PRAZO DE RESULTADO

    20 dias úteis

  • INDICAÇÃO
    O estudo do cariótipo realizado em amostras de vilosidades coriônicas, com bandamento G. Indicações clínicas: Translucência nucal alterada, marcadores ultrassonográficos, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição. A punção da vilosidade coriônica é preferencialmente realizada por volta da 10ª a 13ª semana de gestação.

    METODOLOGIA
    Cultura de células de vilosidade coriônica (semi-direta ou prolongada: depende da quantidade da amostra)

    AMOSTRA
    Vilosidades Coriônicas coletadas em meio de transporte fornecido exclusivamente pelo laboratório.
    Solicitar ao laboratório meio de transporte.

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 24 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    15 dias úteis
  • INDICAÇÃO
    Estudo do cariótipo em líquido pleural com bandamento G, obtido por toracentese fetal. Indicações clínicas: Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (> 35 anos), abortamentos espontâneos recorrentes e risco aumentado para cromossomopatias na triagem bioquímica.

    METODOLOGIA
    Cultura de longa duração

    AMOSTRA
    Líquido pleural coletado obrigatoriamente em seringa BD (transportar na própria seringa sem agulha com tampa protetora, não transferir para tubo seco).

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)
    Estabilidade de 24 horas.

    PRAZO DE RESULTADO
    20 dias úteis