INDICAÇÃO
O exame de pesquisa de deleção e duplicação nos genes SMN1 e SMN2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal. Deleções do exon 7 do gene SMN1 são responsáveis por 95% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 5q13.2. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes SMN1 e SMN2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

METODOLOGIA
Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)

INDICAÇÃO
Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal, nos quais não foi identificada deleção do exon 7 do gene SMN1 ou, alternativamente, nos quais a deleção do exon 7 foi detectada em heterozigose, sugerindo a presença de mutação no outro alelo. O exame de sequenciamento completo do gene SMN1 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene SMN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene SMN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

AMOSTRA
Sangue total (EDTA) – 5mL

TRANSPORTE
Refrigerado (2 a 8ºC)