ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - AME

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  • INDICAÇÃO
    O exame de pesquisa de deleção e duplicação nos genes SMN1 e SMN2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal. Deleções do exon 7 do gene SMN1 são responsáveis por 95% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região 5q13.2. Esse kit contém sondas de DNA que mapeiam nos genes SMN1 e SMN2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

    METODOLOGIA
    Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal. Este teste é capaz de detectar a deleção do exon 7 no gene SMN1, alteração responsável por 95% dos casos da doença. A metodologia deste exame consiste na técnica de PCR quantitativo para amplificação de regiões específicas do gene SMN1 e quantificação do número de cópias do gene. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes TSC1 e TSC2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    PCR quantitativo em Tempo Real

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    15 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene SMN1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
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  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal, nos quais não foi identificada deleção do exon 7 do gene SMN1 ou, alternativamente, nos quais a deleção do exon 7 foi detectada em heterozigose, sugerindo a presença de mutação no outro alelo. O exame de sequenciamento completo do gene SMN1 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene SMN1 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene SMN1, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
    Quick View