AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR)

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  • INDICAÇÃO
    O diagnóstico da amiloidose familiar por transtirretina pode ser realizado pela identificação da mutação patogênica p.Val30Met (também conhecida como p.Val50Met), a mais frequente observada no Brasil. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e detecção por eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TTR, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

    METODOLOGIA
    Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    25 dias úteis
    Quick View
  • INDICAÇÃO
    Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de amiloidose familiar por transtirretina. O exame é capaz de detectar variantes genéticas nos exons 2, 3 e 4 do gene TTR, que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados em 99% dos afetados. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene TTR, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

    METODOLOGIA
    Sequenciamento de Nova Geração (NGS) / Sequenciamento Sanger

    AMOSTRA
    Sangue total (EDTA) – 5mL

    TRANSPORTE
    Refrigerado (2 a 8ºC)

    PRAZO DE RESULTADO
    40 dias úteis
    Quick View