INFORMAÇÕES

A translocação t(9;22) é encontrada em cerca de 95% dos pacientes com Leucemia Mielóide Crônica (LMC) e em 5% a 25% dos pacientes com Leucemias Linfóides Agudas (LLA). A translocação resulta na formação do gene quimérico BCR-ABL. O cromossomo 22 translocado recebe o nome de “cromossomo Philadelphia”.  Dependendo da região da quebra cromossômica podem ser formados os transcritos híbridos P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) ou P190 BCR-ABL (e1a2), sendo o segundo detectado em 1% dos afetados. A proteína quimérica BCR-ABL tem atividade de tirosina quinase constitutiva que estimula o crescimento celular, resultando no aumento do número de células sanguíneas e no desenvolvimento de doenças mieloproliferativas. Embora o diagnóstico da doença possa ser realizado por técnicas de citogenética clássica (FISH ou cariótipo), recomenda-se a realização a do exame quantificação do RNA mensageiro da translocação BCR-ABL pela técnica de PCR em tempo real, para acompanhamento e monitoramento da progressão da doença.


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