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A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por insuficiência visual bilateral, indolor e subaguda, que se desenvolve durante o início da vida adulta, com início da manifestação clínica entre 12 e 30 anos de idade. A doença é mais comum em homens.  Anormalidades neurológicas foram relatadas mais frequentemente em indivíduos com LHON do que na população geral. Alguns indivíduos com LHON, geralmente as mulheres, também podem desenvolver uma doença semelhante à esclerose múltipla. A LHON apresenta herança mitocondrial (transmissão exclusivamente materna) e seu diagnóstico genético molecular é estabelecido pela identificação de uma mutação patogênica no DNA mitocondrial (mtDNA). As três variantes patogênicas mais comuns são m.3460G>A (gene MT-ND1), m.11778G>A (gene MT-ND4) e m.14484T>C (gene MT-ND6), responsáveis por 90% dos casos da doença.


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