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A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética neurodegenerativa caracterizada por fraqueza muscular e atrofia. Variantes patogênicas no gene SMN1, localizado no braço longo cromossomos 5 (5q13.2), causam a doença. A maioria dos afetados por AME são portadores de variantes genéticas de perda de função no SMN1, sendo a deleção do exon 7 a alteração mais frequente, detectada em 95% dos casos. Os afetados podem ser portadores de deleção bialélica do exon 7 (homozigoto) ou terem a deleção do exon 7 em um alelo e uma alteração na sequência do gene (substituição ou indel) no outro alelo (heterozigoto composto).


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